Lääkärin palsta: Muistisairauksiin yhdistyviä geenejä löydettiin lisää ‒ liittyvät tulehdukseen ja immuunipuolustukseen

Tutkimuksessa löydettiin peräti 42 uutta Alzheimerin taudin riskigeeniä.  Kuva: Timo Filpus

Äskettäin ilmestyneen tutkimuksen mukaan puolet ikäihmisistä kuolee dementoituneena ainakin Amerikan maalla. Heidän osuutensa on parissa vuosikymmenessä kasvanut yli kolmanneksella.

Yleisin dementiaan johtava muistisairaus on Alzheimerin tauti. Se rappeuttaa aivoja kerryttämällä beta-amyloidia ja tau-proteiinia, jotka vaikeuttavat hermosolujen yhteistoimintaa. Arvion mukaan perimällä on merkitystä Alzheimerin taudissa noin 60-80 prosentissa. Uunituoreessa tutkimuksessa löydettiinkin suuri joukko uusia geenejä, jotka ovat kytkeytyneet Alzheimerin tautiin ja muihinkin aivosairauksiin.

Kyse on todellisesta yhteistyönä tehdystä tutkimuksesta. Tuloksia on kerätty 24 maasta, mukana myös Suomi. Tutkimusraportin kirjoittajalistassa on peräti satoja nimiä. Yli 111 000 alzheimerpotilasta ja runsaat 600 000 tervettä verrokkia oli tutkimuksessa mukana.

Geenianalyyseissa löytyi 75 geenialuetta, joiden todettiin liittyvän kohonneeseen Alzheimerin taudin riskiin. Niistä 33 oli ennestään tiedossa, mutta 42 riskigeeniä oli uutta. Niistä suuri osa liittyi tavalla tai toisella tulehdukseen ja immuunipuolustuksen toimintaan.

Osa geeneistä säätelee esimerkiksi aivojen immuunijärjestelmän mikrogliasolujen toimintaa. Nämä solut osallistuvat aivojen jätehuoltoon. Toinen esimerkki uusien riskigeenien kohteesta on TNF eli tuumorinekroositekijä alfa. Se on keskeinen immuunijärjestelmän osa, joka toimii tulehduksen välittäjäaineena. TNF on usein myös osallisena autoimmuunitaudeissa eli tilanteissa, joissa tulehdus kohdistuu elimistön omia rakenteita vastaan.

Lisäksi löytyi joukko taudille altistavia geenejä, joiden vaikutukset ovat epäselviä. Ne kuitenkin vihjaavat Alzheimerin taudin olevan syntytavoiltaan kirjava.

Kiinnostava oli tutkimuksen sivulöydöskin, joka osoitti myös muiden aivojen rappeumasairauksien kuten otsalohkodementian, Parkinsonin taudin tai ALS-taudin kytköksen samoihin riskigeeneihin. Niiden on ajateltu syntyvän eri mekanismeilla kuin Alzheimerin tauti.

Tutkijat ennustavat tulosten tarjoavan kohteita uusille lääkkeille tai kenties ohjeille muistisairauksien ehkäisyyn. Nykyluettelo ohjeista sisältää liikuntaa, ylipainon, tupakoinnin ja alkoholin välttämistä sekä aivojen käyttöä vaikkapa jatkuvasti uutta oppimalla.

Lähde: Nature Genetics -julkaisun artikkeli