LUE NÄKÖISLEHTI: Postin lakon vuoksi kaikki MT:n artikkelit ja näköislehti luettavissa vapaasti
Vieraskolumnit

Riski sairastua piilee geeneissä

Lihavuudelle altistavat perimän muutokset vaikuttavat erityisesti geeneihin, jotka toimivat aivoissa ja keskushermostossa.

Reilun vuosikymmenen aikana geneettinen tutkimus on osoittanut valtavan määrän linkkejä pienten perimän muutosten ja monitekijäisten tautien ja piirteiden välillä. Kaiken kaikkiaan tällaisia yhteyksiä tunnistettu jo yli 150 000, ja määrä kasvaa jatkuvasti.

Kasvavaa geenitietoa pystytään hyödyntämään tautien riskiennusteissa. Löydösten toivotaan antavan askelmerkkejä uusien hoitojen kehittämiseen. Polku taudille altistavasta geenimuodosta lääkkeeksi on kuitenkin vielä valitettavan mutkainen. Tunnistetuista geenimuodoista vain murto-osasta tiedetään, miten tämä pieni perimän vaihtelu välittyy kohonneeksi tautiriskiksi.

Toisin kuin harvinaisia tauteja aiheuttavat geenimutaatiot, useimmat vaikkapa sydäntautiriskiä kasvattavat perimän muutokset eivät löydy siitä muutamasta prosentista DNA:ta, joka suoraan määrittää geenituotteiden rakennetta.

Altistavat geenimuodot usein osuvat toiminnaltaan huonommin tunnettuun osaan DNA:sta, jonka oletetaan pääasiassa vaikuttavan geenisäätelyyn eli siihen miten paljon kutakin geenituotetta syntyy.

DNA on sama jokaisessa kehon solussa läpi elämän, mutta siinä miten tätä tietoa luetaan RNA:ksi ja eteenpäin solujen toiminnaksi on valtavasti eroja. Geenien ilmentyminen ja säätely vaihtelee solu- ja kudostyyppien välillä sekä kehityksen ja ikääntymisen myötä. Geenimuotojen aiheuttamien tautiriskien ymmärtämiseksi onkin tärkeää tutkia kutakin geenimuotoa ja tautia niille oleellisessa soluympäristössä.

Esimerkiksi autoimmuunitautien, kuten keliakian, kohdalla geneettinen riski näyttää välittyvän puolustusjärjestelmän imusolujen toiminnan kautta. Autismin kohdalla geneettiset juuret taas viittaavat aikaiseen aivojen kehitykseen. Lihavuudelle altistavat perimän muutokset puolestaan vaikuttavat erityisesti geeneihin, jotka toimivat aivoissa ja keskushermostossa.

Kaikkiin ihmisessä esiintyviin solutyyppeihin on vaikea päästä käsiksi. Tähän yhden ratkaisun tuo kantasolujen käyttö. Aikuisen ihonäytteen soluista voidaan ohjelmoida kantasoluja ja erilaistaa ne halutuksi solutyypiksi, kuten vaikkapa hermosoluksi.

Elämme jännittäviä aikoja ihmisgenetiikan tutkimuksessa, kiitos kasvavan geenitiedon ja kehittyvien teknologioiden. Uskon, että seuraavan vuosikymmenen aikana näemme ison harppauksen ymmärryksessämme perimän toiminnasta. Tämän myötä käsissämme on toivottavasti pian geenitietoon pohjautuvia uusia terveydenhuollon ratkaisuja.

Kirjoittaja on akatemiatutkija ja genomiikan dosentti, joka työskentelee Suomen Molekyylilääketieteen Instituutissa.

Aiheeseen liittyvät artikkelit

Luomumaito myy mutta osin väärin perustein – paremmat vaihtoehdot ovat tulossa

Ilmasto muuttuu, me emme?

Tieteen voima on vastustamaton