Karjalankarhukoirista voi olla apua ihmislääketieteessä – suomalaistutkijat löysivät geenivirheen

Sairaiden pentujen syntyminen voidaan estää poistamalla geenivirhettä kantavat yksilöt jalostuskäytöstä. Kuva: Pixabay

Karjalankarhukoirista tunnistettu hypofosfatasia on ihmisellä hyvin tunnettu perinnöllinen sairaus, jota ei ole aiemmin löydetty eläimiltä. Ihmisellä taudin oireiden vakavuus voi vaihdella sikiöaikaisesta kuolemasta lievään hampaiden mineralisaation häiriöön.

Koirilla tunnistettu geenivirhe aiheuttaa vakavan luuston kehityksen häiriön.

"Tutkimus saattaa avata mahdollisuuksia uusien hoitomuotojen kehittämiseksi", selittää professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta.

Tutkimuksessa oli mukana seitsemän sairasta pentua, jotka olivat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmilta.

"Kliinisissä ja patologisissa tutkimuksissa pennuilta paljastui yleistynyt luuston mineralisaation ja kasvun häiriö. Lisäksi osalla sairaista pennuista esiintyi epileptistyyppisiä kohtauksia. Oireiden vakavuuden ja huonon ennusteen vuoksi sairaat pennut jouduttiin lopettamaan", kertoo filosofian tohtori Kaisa Kyöstilä tutkimusryhmästä.

Rodulle kehitetyn geenitestin avulla voidaan tunnistaa geenivirheen kantajat ja näin estää sairaiden pentujen syntyminen.

Tutkimusryhmä on aiemmin tunnistanut karjalankarhukoirien lyhytkasvuisuuteen vaikuttavan geenivirheen. Ryhmä on myös tehnyt vielä julkaisemattoman rodussa esiintyvään toisen tyyppiseen kääpiökasvuisuuteen liittyvän geenilöydön.

Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa.